O léčbě u nás – Genetika a preimplantační diagnostika
Cílem genetického vyšetření je zamezení přenosu dědičného onemocnění na další generaci. Genetické vyšetření spočívá v konzultaci a v odběru krve, ze které se provede stanovení počtu chromozomů a molekulárně genetické vyšetření genů majících vztah k poruše plodnosti. Nejčastěji se vyšetřují geny na chromozomu Y a gen pro cystickou fibrózu. Genetické vyšetření v rámci diagnostiky a terapie poruch plodnosti provádíme ve spolupráci s genetickou ambulancí MUDr. Hořínové.
PGD je metoda umožňující genetickým vyšetřením buněk odebraných z vyvíjejícího se embrya odhalit některé genetické abnormality budoucího plodu. Po tomto vyšetření lze k transferu do dělohy vybrat pouze embrya bez genetické zátěže.
Jedná se o metodu časné prenatální diagnostiky, která je vázána na techniky umělého oplodnění. Za účelem minimalizace chyby genetického vyšetření je třeba k oplozování vajíček použít metody intracytoplazmatické injekce spermie (ICSI). Buňky pro genetické vyšetření jsou odebírány z embrya nejčastěji ve stadiu 8 buněk nebo blastocysty. Embryo se tímto zákrokem nepoškodí, protože každá buňka v tomto stadiu je schopna samostatného vývoje v celého jedince. Před provedením PGD doporučujeme prekoncepční genetické vyšetření, které stanoví indikaci k jeho provedení.
Indikací k preimplantační diagnostice nejčastějších genetických abnormalit embryí jsou:
1. Vrozená chromozomální aberace u některého z rodičů.
2. Vyšší věk ženy, nebo obou rodičů.
3. Porod dítěte s vrozenou vývojovou vadou v rodině.
4. Opakované spontánní potraty nejasné etiologie.
5. Opakovaná zástava vývoje embryí na prodloužené kultivaci.
Využitím PGD můžeme u plodu vyloučit nebo potvrdit nejčastější poruchy počtu některých určených chromozomů.